Due fratelli australiani rischiano di morire per una rara malattia ereditaria che non li fa dormire come tutte le altre persone. Insomma, i due rischiano di morire letteralmente di sonno. Ora un team di studiosi dell’Università della California sta cercando la soluzione per salvarli
Da tempo si parla di Lachlan e Hayley Webb, due fratelli che sono portatori di una rara malattia ereditaria, insonnia familiare fatale, che ha già causato la morte della madre, dello zio, della zia, e della nonna. Loro non hanno ancora i sintomi della patologia ma temono di fare la stessa fine dei parenti che non ci sono più. L’insonnia familiare fatale, in sostanza, non permette di dormire in modo profondo e, pian piano, chi ne è affetto si indebolisce sia dal punto di vista fisico che mentale, fino alla morte. Ad oggi non sussiste una cura per tale malattia rara ereditaria ma i due fratelli australiani hanno deciso di partecipare a uno studio sperimentale presso l’Università della California. In fondo, che hanno da perdere?
L’insonnia familiare fatale va ad intaccare le cellule nervose responsabili del sonno e, col passar del tempo, logora corpo e cervello. Nell’ultimo semestre di vita i pazienti stanno sempre svegli. Hayley ha ricordato la tremenda esperienza vissuta dalla nonna, che alla fine ha perso la battaglia contro la patologia rara:
“Mia nonna iniziò a spegnersi dopo la comparsa della malattia. La sua vista se ne andò, mostrava segni di demenza, aveva allucinazioni e non poteva parlare. E’ una malattia incredibilmente aggressiva”.
Hayley e Lachlan Webb, rispettivamente di 30 e 28 anni, sono portatori di una malattia che colpisce una persona su 10 milioni, quindi è rarissima ma molto temibile. Quando compaiono i primi sintomi dell’insonnia familiare letale, al paziente non resta molto da vivere anche perché attualmente non esiste una cura. I ragazzi hanno imparato a conoscere la rara malattia quando la nonna si ammalò. Hayley ha spiegato:
“Ricordo che abbiamo avuto consapevolezza di questa terribile malattia durante l’adolescenza. Ci siamo resi conto che avevamo avuto una maledizione. Mia nonna si ammalò e, pian piano, le sue condizioni di salute peggiorarono fino alla morte. Iniziò ad avere problemi di vista ed allucinazioni. Infine le venne diagnosticata l’insonnia familiare fatale. Noi non sapevamo neanche che esistesse una patologia del genere”.
Hayley ha detto che sua madre, invece, iniziò ad avvertire i sintomi della rara malattia ereditaria nel 2011. Dopo 6 mesi dalla comparsa delle avvisaglie passò a miglior vita. La mamma di Hayley e Lachlan venne bersagliata da una forma aggressiva dell’insonnia familiare fatale, che in poco tempo la debilitò gravemente sia fisicamente che psichicamente. Adesso i fratelli Webb hanno preso parte a uno studio pionieristico in California mirato a scoprire la cura della rara malattia. Non sarà facile, ma tentare non nuoce. Bisogna sempre provarci quando in gioco c’è la vita di uno o più esseri viventi, non pensate? Gli studiosi californiani cercheranno di scoprire la ragione per cui nel cervello dei pazienti si formano dei grumi di una proteina che danneggia le cellule nervose e perché vengono a crearsi dei buchi nel talamo.
