La beta talassemia è una patologia legata al sangue, che si eredita, e che comporta delle mutazioni genetiche dette HBB correlate al cromosoma 11.
Per quel che riguarda i sintomi, essi si presentano sia in formato lieve che in maniera più grave (quando si sfocia cioè nell’anemia). Una malattia simile si presenta a causa di un deficit nel funzionamento dei globuli rossi, dovuto alla poca produzione di eccipienti dell’emoglobina. Per maggiori informazioni visitare il sito www.AnemiaMediterranea.it
Come per ogni altro deficit, anche in questo caso, i pazienti per causa di forza maggiore devono sottoporsi di frequente a delle trasfusioni, affinché i globuli rossi vengano sostituiti e per liberare il sangue dall’eccesso di ferro che si accumula nel corpo. Coloro che finiscono nel grado più pesante della malattia almeno una volta al mese si recano in ospedale per la trasfusione, il che influenza nel complesso tutta la qualità della vita. Pare però che all’orizzonte ci sia una nuova tecnica per far fronte alla patologia ematica in forma grave.
Beta talassemia: arriva una nuova terapia genica
All’orizzonte però si intravede una nuova terapia genica che sarà in grado di aiutare i malati di beta talassemia, o più comunemente detta anemia. Con questa nuova tecnica infatti, le trasfusioni non saranno più necessarie.
Tale tecnica, detta Lenti Globin BB305, nasce in seguito ad una serie di ricerche e studi condotti da un gruppo internazionale coordinato da scienziati americani del Brigham and Women’s Hospital di Boston e della rinomata Scuola di Medicina dell’Università di Harvard.
Il team, guidato dal Professor Philippe Leboulch ha sperimentato la nuova terapia su 22 pazienti con beta talassemia grave. Il successo è stato grande dal momento che è stato eliminato nella maggior parte dei casi (e in altri ridotto in maniera considerevole) il bisogno di ricorrere a trasfusioni di sangue frequenti e spesso invasive.
Come funziona la nuova terapia contro la beta talassemia
Tutti si domanda dove poterà questa nuova terapia. Sicuramente verrà abolito il circuito di trasfusione a cui i malati si sottopongono. Ma cerchiamo di capire come funziona la nuova terapia.
La BB305 si è posta lo scopo di creare una sorta di “vettore” in grado di far tornare salubri le istruzioni genetiche all’interno delle cellule staminali. Il professor Leboulch e il suo gruppo di ricerca hanno individuato il virus e ne hanno modificato la consistenza in maniera tale che queste modifiche si potessero ripercuotere solo ed esclusivamente sulle mutazioni responsabili della malattia. Dato il gran traguardo raggiunto sperimentando sui topi, si è passato a tentare la terapia sperimentale su 22 pazienti. I quali hanno tutti risposto egregiamente alla cura.
Le conseguenze della terapia contro la beta talassemia
Dei 22 pazienti “cavie”, in 15 hanno potuto finalmente liberarsi della serie di trasfusioni, mentre gli altri non necessitano più di interventi ematici frequenti, dal momento che hanno risolto il problema per il 73%. Un risultato di cui si dicono soddisfatti. Il prossimo passo che cercheranno di affrontare gli scienziati è quello di poter applicare la terapia sperimentale non solo sugli adulti ma anche sui bambini. Tutti i dettagli dello studio sono stati con orgoglio pubblicati sulla rivista scientifica New England Journal of Medicine.
